Sin Disfraz
¿Sabes qué son las enfermedades raras?
¿Sabes cuántas hay? ¿Sabes cuántos pekes cerca de ti sufren alguna enfermedad rara?
Con esta sección me propongo poner mi granito de arena para visibilizar las Enfermedades Raras que afectan a los más pequeños.
Así, sin disfraz, tal cual son, con su lado duro y difícil, sin duda, y también su lado más bonito.
Cada año, alrededor del 28 de febrero, Día Internacional de las Enfermedades Raras te ofreceré información, me inventaré acciones y maneras de colaborar y le prestaré mi pequeña voz a una de estas pequeñas-grandes causas.
¿me acompañas?
Syngap1
Si te gusta contribuir a forjar un mejor futuro para nuestros pekes. Si más allá de un disfraz buscas una bonita experiencia. ¡La historia de Maria es tu historia! Y #Sindifraz ¡tu eslogan para este carnaval!
Hasta el 28 de febrero, Día Internacional de las Enfermedades Raras, compra el disfraz de domadora que lleva puesto Maria y el 10% de los beneficios los donaré a la Fundació per la Recerca del Hospital Sant Joan de Déu.
DISFRACES HANDMADE
Maria
Maria tiene nueve años y vive en La Bisbal d'Empordà (Girona). A Maria le encanta la música, el agua y las fiestas populares. Es la mediana de tres hermanos y su gran amor es Floc, su perro.
Hay unas horas a la semana en las que Maria se siente libre, tranquila y poderosa. Cuando Maria monta a Txuri, su caballo, ¡Se transforma! Con la ayuda de Sigrid, su terapeuta, Maria se concentra y deja de lado sus dificultades, disfrutando cada minuto de la cohesión y comunicación con el caballo.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara una enfermedad solo puede afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Más de 300 millones de personas en el mundo (3 millones en España) conviven con alguna enfermedad rara. Se han identificado 6.172 enfermedades raras.
Una de estas enfermedades es el Síndrome de Syngap1, causada por la mutación en el gen Syngap1 provocando un retraso madurativo general.
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Más Información:
Federación Española de Enfermedades Raras
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Desde 2019, la Asociación Syngap1 ofrece información y orientación a las familias con un hijo/a diagnosticado de Syngap1, da visibilidad a la enfermedad y promueve servicios y recursos para mejorar la calidad de vida de los afectados.
También lleva a cabo acciones para recaudar fondos para la investigación como la liderada por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
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​Más Información:
Para impulsar la investigación, avanzar en el conocimiento de la Syngap1 y poder mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, en el año 2020 el Hospital Sant Joan de Déu, con la colaboración del Instituto de Investigaciones Biomédicas del Hospital de Sant Pau (IIB Sant Pau), inició un proyecto de registro nacional de pacientes Syngap1 y una plataforma para estudios clínicos y básicos, dirigido por la Dra. Àngels Garcia Cazorla.
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​Más información:
Hospital Sant Joan de Déu - Investigación en neurociencias pediátricas
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Insititut d'investigacions Biomèdiques Hospital de Sant Pau
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Plataforma de Malalties Minoritàries
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