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Si has llegado hasta aquí, probablemente es porque te has interesado por la campaña #SinDisfraz.

¡Muchas gracias!! Esta campaña tiene sentido gracias a la colaboración desinteresada de personas como tú.

¿Sabes qué son las enfermedades raras?

¿Sabes cuántas hay? ¿Sabes cuántos pekes cerca de ti sufren alguna enfermedad rara?

Con esta sección me propongo poner mi granito de arena para visibilizar las Enfermedades Raras que afectan a los más pequeños.

Así, sin disfraz, tal cual son, con su lado duro y difícil, sin duda, y también su lado más bonito.

Cada año, alrededor del 28 de febrero, Día Internacional de las Enfermedades Raras te ofreceré información, me inventaré acciones y maneras de colaborar y le prestaré mi pequeña voz a una de estas pequeñas-grandes causas. 

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Alícia

Alícia tiene 10 años y vive en Barcelona con su familia. Adora jugar a saltar con sus hermanos y primos en la cama elástica de su jardín. Ella se sienta y ellos saltan y saltan a su alrededor hasta que la hacen botar. Le gusta sentir el vértigo y la ligereza de estar en el aire. Igual que a Valentina Tereshkova, la primera mujer astronauta, que desde muy joven soñaba con estar cerca de las estrellas. El sueño de Alícia es que algún día, la ciencia encuentre la cura a su enfermedad MEF2C. 

DISFRACES HANDMADE

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MEF2C

El síndrome MEF2C es una alteración de un fragmento del cromosoma 5, una enfermedad rara que causa discapacidades significativas y que por ahora no tiene un tratamiento específico.

Actualmente hay diagnosticados unos 400 casos en el mundo, una veintena en España. Esta enfermedad afecta al desarrollo psicomotor, provocando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas.

El síndrome MEF2c ha sido recientemente caracterizado; por lo tanto es difícil identificar cómo de a menudo se da. Esto se debe al hecho que hay un amplio rango de características, y muchas personas con aspectos más suaves pueden no ser reconocidas.

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Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara una enfermedad solo puede afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Más de 300 millones de personas en el mundo (3 millones en España) conviven con alguna enfermedad rara. Se han identificado 6.172 enfermedades raras. 

Una de estas enfermedades es el Síndrome de Syngap1, causada por la mutación en el gen Syngap1 provocando un retraso madurativo general. 

Más Información:

Federación Española de Enfermedades Raras

La Asociación MEF2C se creó en el año 2016 en Castellón. Es una entidad que trabaja para sensibilizar y hacer visible esta

enfermedad rara, dar apoyo a los nuevos pequeños diagnosticados y recaudar fondos para la investigación.

Más Información:

https://www.asociacionmef2c.com/

MEF2C aportará los fondos recaudados a las investigaciones que llevan a cabo el Dr. Stuart Lipton en la University of California

y el Dr. Cristopher Cowan en la South Carolina University de Charleston, en Estados Unidos

​Más información:

Plataforma de Malalties Minoritàries

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