Si has llegado hasta aquí, probablemente sea porque te has interesado por la campaña #SinDisfraz.
¡Muchas gracias! Esta campaña tiene sentido gracias a la colaboración desinteresada de personas como tú.
¿Sabes qué son las enfermedades raras?
¿Sabes cuántas existen?
¿Sabes cuántos pekes cerca de ti conviven con alguna enfermedad rara?
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Con esta sección me propongo poner mi granito de arena para visibilizar las enfermedades raras que afectan a los más pequeños.
Así, sin disfraz, tal y como son: con su lado duro y difícil, sin duda, pero también con su lado más bonito.
Cada año, alrededor del 28 de febrero, Día Internacional de las Enfermedades Raras, te ofrezco información, invento acciones y formas de colaborar, y presto mi pequeña voz a una de estas pequeñas-grandes causas.
LARA
Lara es puro entusiasmo por la vida. Su energía y sus ganas de descubrirlo todo se contagian.
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Y también es la mirada serena y generosa de quien ha aprendido a observar desde la distancia. Quizás porque, durante sus primeros años de vida, pasó la mayor parte del tiempo en una prisión de yeso que le impedía moverse y explorar a cada instante, como hace cualquier bebé.
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Lara ha encontrado en el teatro y la música su espacio de expresión y libertad, y en El Principito una fuente de inspiración, con quien comparte la pasión por vivir y aprender.
ZARD
ZARD, por sus siglas en inglés, significa “Trastornos Raros Asociados con ZC4H2”.
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Es una condición neurológica y neuromuscular extremadamente rara que puede afectar profundamente a la calidad de vida de los pacientes y de sus familias.
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Está causada por una mutación en el gen ZC4H2. Aunque todavía se sabe poco, este gen desempeña un papel crucial en el desarrollo temprano de la vida.
ZARD es una condición congénita, lo que significa que las personas nacen con ella. Puede ser heredada o aparecer de forma espontánea.
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Los síntomas comienzan muy temprano en la vida, incluso durante la etapa embrionaria, y continúan a lo largo de toda la vida del paciente. Hasta la fecha, se conocen alrededor de 250 casos en todo el mundo y 5 en España, con pacientes de diferentes edades, desde recién nacidos hasta personas ancianas.Tanto niños como niñas pueden verse afectados, aunque de manera y severidad diferentes.
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Actualmente no existe cura para ZARD. El tratamiento consiste principalmente en intervenciones médicas frecuentes y en terapias de apoyo, como la terapia física, ocupacional y del lenguaje.
Se sabe que las terapias de apoyo tempranas y continuadas tienen un impacto positivo en el manejo de ZARD.
¿Cómo puedo colaborar?
Hasta el 28 de febrero, Día Internacional de las Enfermedades Raras, el 20 % de los beneficios de la web de Ninona Handmade se destinará a la ZC4H2 Research Foundation para apoyar la investigación.
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Cualquier compra que realices durante el mes de febrero, por pequeña que sea, contribuirá a la causa de #SinDisfraz26.
Además, puedes ayudar a difundir la información sobre esta enfermedad minoritaria a través de las redes sociales.
Si eres periodista, tienes un blog personal o un podcast, o acceso a cualquier plataforma desde la que puedas amplificar el mensaje y dar visibilidad a la historia de Lara y a su enfermedad, no dudes en ponerte en contacto conmigo.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara una enfermedad solo puede afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Más de 300 millones de personas en el mundo (3 millones en España) conviven con alguna enfermedad rara. Se han identificado 6.172 enfermedades raras.
Una de estas enfermedades es el SÃndrome de Syngap1, causada por la mutación en el gen Syngap1 provocando un retraso madurativo general.
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Más Información:
Federación Española de Enfermedades Raras
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La Fundación de
Investigación ZC4H2 es una organización sin ánimo de lucro y
liderada por padres, que aboga por aquellos
que viven con ZARD mediante:
-Avance en el desarrollo y ejecución
de proyectos de investigación
científica y médica
-Apoyo a la comunidad mundial ZARD,
proporcionando información actualizada,
apropiada y precisa
-Creación de conciencia pública
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La Fundación de Investigación ZC4H2
trabaja en colaboración con el Centro de
Enfermedades Huérfanas de la Universidad
de Pensilvania, USA (Orphan Disease Center),
bajo su programa “JumpStart”. Cuenta con los más altos niveles de asesoramiento y orientación científica.
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​Más información: