
Si has llegado hasta aquí, probablemente es porque te has interesado por la campaña #SinDisfraz.
¡Muchas gracias!! Esta campaña tiene sentido gracias a la colaboración desinteresada de personas como tú.
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¿Sabes qué son las enfermedades raras?
¿Sabes cuántas hay? ¿Sabes cuántos pekes cerca de ti sufren alguna enfermedad rara?
Con esta sección me propongo poner mi granito de arena para visibilizar las Enfermedades Raras que afectan a los más pequeños.
Así, sin disfraz, tal cual son, con su lado duro y difícil, sin duda, y también su lado más bonito.
Cada año, alrededor del 28 de febrero, Día Internacional de las Enfermedades Raras te ofreceré información, me inventaré acciones y maneras de colaborar y le prestaré mi pequeña voz a una de estas pequeñas-grandes causas.

Derek
Derek tiene la fuerza y el superpoder de quien ha empezado la vida luchando y ha ganado. A sus 7 años ha superado una enfermedad, la Inmunodeficiencia Combinada Grave, que podía ser mortal antes de su primer año de vida.
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Sus primeros meses de vida fueron complicados, tuvo que vivir aislado, como dentro de una burbuja, hasta que gracias a un transplante de médula su sistema inmunitario empezó a funcionar.
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Los dos colores de su capa reversible simbolizan por un lado, la fragilidad máxima de un bebé nacido sin sistema inmunitario , y por el otro la fuerza terrible para sobrevivir.
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Inmunodeficiencia Combinada Grave
La Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) es la forma más grave de Inmunodeficiencias Primarias (IDP). Uno de cada 50.000 bebés nace con este trastorno minoritario del sistema inmunitario.
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La llamada "Síndrome del niño burbuja"es una enfermedad que puede ser mortal si no se trata durante los primeros meses de vida. Los "bebés burbuja" nacen desprotegidos ante las infecciones, ya que su timo, la glándula encargada de producir linfocitos T (glóbulos blancos que ayudan a proteger el cuerpo) no funciona correctamente.
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Actualmente existen dos únicas formas de tratamiento para la IDCG: El trasplante de médula ósea o la terapia génica. Sin trasplante la mayoría de estos bebés no pasaría del año de vida. Por ello es vital el diagnóstico en los primeros días, que se consigue gracias al cribado neonatal (la llamada "prueba del talón").
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​Más información:
https://hospital.vallhebron.com/assistencia/malalties/immunodeficiencia-combinada-greu-idcg​​​​


¿Cómo puedo colaborar?
Hasta el 28 de febrero, Día Internacional de las Enfermedades Raras, el 20% de los beneficios de la web de Ninona Handmade se destinará a la investigación en Inmunodeficiencias Primarias del Vall d'Hebron Institut de Recereca.
Cualquier compra que hagas durante el mes de febrero, por pequeña que sea, va a contribuir a la causa de #SinDisfraz25
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Además, puedes ayudar a difundir la información sobre esta enfermedad minoritaria a través de las redes sociales.
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​Si eres periodista o tienes un blog personal o un podcast, o acceso a cualquier plataforma desde donde poder amplificar el mensaje y difundir la historia de Derek y de su enfermedad, ¡No dudes en ponerte en contacto conmigo!​
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara una enfermedad solo puede afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Más de 300 millones de personas en el mundo (3 millones en España) conviven con alguna enfermedad rara. Se han identificado 6.172 enfermedades raras.
Una de estas enfermedades es el SÃndrome de Syngap1, causada por la mutación en el gen Syngap1 provocando un retraso madurativo general.
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Más Información:
Federación Española de Enfermedades Raras
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Las Inmunodeficiencias Primarias son un grupo heterogéneo de enfermedades minoritarias que afectan al sistema inmunitario . al ser un grup de enfermedades muy heterogéneas, tanto los síntomas como los tratamientos son muy diversos.
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Más Información:
https://hospital.vallhebron.com/assistencia/malalties/immunodeficiencies-primaries
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El Grupo de Infección e Inmunidad al Paciente Pediátrico es un grupo de investigación pediátrico multidisciplinar formado por profesionales de la salud implicados en la investigación transnacional en el campo de las enfermedades infecciosas pediátricas y las immunodeficiéncias, dos campos vinculados a nivel de fisiopatología y repercusiones clínicas. Se trata de un grupo de investigación consolidado reconocido por la Agència de Gestió d’Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) y es el único con acreditación de la Jeffrey Modell Foundation en investigación en el campo de las immunodeficiéncias primarias de todo el Estado.
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​Más información:
https://vhir.vallhebron.com/ca/recerca/infeccio-i-immunitat-al-pacient-pediatric